Antimongoloid øje snit hvad er det

a) Retning af palpebral revne. Vinklen eller hældningen af ​​den palpebrale revne er vinklen dannet af linjen, der forbinder den indre og ydre vedhæftning og den vandrette. Normalt er den palpebrale revne skråt let opad. Øjesektionen beskrives som mongoloid, hvis den eksterne kommission er højere end normalt, og som antimongoloid, hvis den eksterne kommission er lavere end normalt.

Mongoloid øjenindsnit kan være forbundet med mikrocefali. I trisomi 21 er et mongoloid øje snit det mest almindelige øje eller ansigtsegenskab. Antimongoloid snit i øjnene observeres ofte med hypoplasi i de zygomatiske knogler. Det er også et karakteristisk symptom ved misdannelser i den første eller anden grenbue, for eksempel i Treacher Collins syndrom, som er kendetegnet ved et smalt ansigt, hypoplasi i den supraorbitale margen, kindben og ørens hypoplasi..

Palpebralfissur kan have en "bølget" form i Cohens syndrom, som inkluderer karakteristiske ansigtsændringer, udviklingsforsinkelse og retinal degeneration.

b) Lang palpebral revne. Palpebral revne betragtes som lang, hvis afstanden mellem de indre og ydre øjenlågsadhæsioner er 2 SD højere end aldersnormen.

Euriblefaron er en generel udvidelse af palpebral revne, normalt mere på lateral side. Der er en lokal forskydning af den eksterne kommission udad og nedad og forskydning af det nedre øjenlåg nedad. Ved en overfladisk undersøgelse kan det ligne en medfødt ektropion (eversion af hele det nedre øjenlåg). Euriblefaron kan forekomme som en isoleret anomali, kan overføres ved en autosomal dominerende mekanisme eller være forbundet med trisomi 21 eller kraniofacial synostose.

Euriblefaron er karakteristisk for kabuki-syndrom: væksthæmning i den postnatale periode, mental retardation og ansigtsegenskaber, der minder om makeupen af ​​skuespillerne i det traditionelle japanske teater.

c) Kort palpebral revne. Palpebral revne betragtes som kort, hvis afstanden mellem den ydre og den indre adhæsion er mindre end 2 SD sammenlignet med aldersnormen.

Moderat forkortelse af længden af ​​den palpebrale revne kan skyldes den øgede krumning af øjenlågsmargen ("mandel" øjenindsnit) og observeres i trisomi 21.

Blefarofimose er et fald i den maksimale lodrette afstand mellem øvre og nedre øjenlåg i kombination med en kort palpebral revne. Blefarofimose kan isoleres eller være en del af forskellige syndromer. Det bør ikke forveksles med ptosis (hvor palpebral revne ikke forkortes).

Fostrets alkoholsyndrom inkluderer væksthæmning, mikrocefali og kognitiv svækkelse. Dette er en af ​​de mest almindelige årsager til blefarofimose..

Blepharophimosis syndrom - ptosis - epicanthus inversus (BPES) er en autosomal dominerende sygdom med svær blepharophimosis, ptosis, hypoplasi af tarsalpladerne og epicanthus inversus. To kliniske typer BPES er beskrevet:
1. BPES type I: transmission af mænd, uregelmæssige menstruationer og infertilitet hos syge kvinder.
2. BPES type II: ikke forbundet med infertilitet, transmission gennem forældre til begge køn. Tidlige udviklingsmilepæle kan blive forsinket på grund af hypotension og hoved kastet tilbage.

Ohdos syndrom forekommer normalt sporadisk og inkluderer blefarofimose, ptose, tandhypoplasi, delvis døvhed og mental retardation. Ptosis og / eller blepharophimosis ses også i kromosomale lidelser. Blepharophimosis og ptosis er for eksempel kendetegnende for en 3p-sletning af kromosom.

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrom hos et to måneder gammelt barn. a - Mongoloid øjenafsnit hos et barn med trisomi 21.
b - Antimongoloid øjenindsnit hos et barn med Treacher-Collins syndrom.
c - "Bølget" palpebral revne i Cohens syndrom (ledsaget af retinal dystrofi).
d - Euriblefaron med kabuki syndrom.

Epicanthus

Indholdet af artiklen:

Epicanthus er en fortsættelse af folden i det øvre øjenlåg, en karakteristisk fold i det indre hjørne af øjet, der dækker det såkaldte lacrimal hjørne. Indtil nu ved forskere ikke, hvad folk er født med denne funktion..

Den første teori siger, at epicanthus, som også kaldes "den mongolske fold", dannedes i visse racer som en måde at beskytte mod stærkt sollys såvel som vind og støv..

Selvom mange antropologer hævder, at tilstedeværelsen eller fraværet af epicanthus slet ikke er forbundet med nationale karakteristika: epicanthus observeres hos mange mennesker, der tilhører helt forskellige etniske racer.

Den anden teori om epicanthus mystiske udseende fokuserer specifikt på en persons fysiologiske egenskaber - ifølge denne teori kan epicanthus forekomme hos mennesker, der har en bred næsebro. Denne forklaring synes at være mere plausibel..

I den internationale klassifikation af sygdomme ICD-10 har epicanthus koden Q10.3.

Epicanthus blandt russere og europæere

Uanset hvad man måtte sige, selvom vi afskaffer "racemæssig" teori, er den mongolske fold stadig mere almindelig blandt repræsentanter for den mongoloid race.

Der er en række hovedårsager til, at epicanthus kan forekomme hos russere og europæere:

• arvelige infektionssygdomme
  
• kromosomale abnormiteter - for eksempel et ekstra kromosom;
  
• tilfældet, når en kvinde i en position misbruger alkohol, tobak eller ikke spiser ordentligt
  
• multipel graviditet;
  
• for tidlig fødsel
  
• Downs syndrom.

Epicanthus-folden hos kaukasiere er oftere et medfødt fænomen. Men epicanthus kan også erhverves. Fold i de indre hjørner af øjnene kan være et resultat af ardannelse i den skadede hud i øjenlåget.

Epicanthus er mest almindelig blandt befolkningen i Central-, Nord- og Østasien - over 60%, især hos mænd. Blandt tyrkerne findes epicanthus oftere blandt kirgisere, yakutter, Altai, Tomsk-tatarer (70%), blandt Krim-tatarer - 7%, blandt Astrakhan Karagashs - 13%, blandt nogaerne - 20-28%, blandt kasakerne - 21-35%, blandt Tobolsk Tatarer - 38%. Epicanthus er også meget almindelig blandt eskimoerne..

Denne "patologi" er almindelig blandt de oprindelige folk i Amerika og findes blandt buskmennene i Afrika. Hos europæere er epicanthus ekstremt sjælden..

Epicanthus hos et barn

Blandt europæere betragtes tilstedeværelsen af ​​epicanthus hos et barn under 7 år som normal, men hvis "folden" ikke forsvinder i ungdomsårene eller ungdomsårene, betragtes dette allerede som en patologi.

Epicanthus er meget modtagelig for aldersrelaterede ændringer. I etniske grupper, der ikke har dette fænomen (for eksempel russere eller tyskere), er det stadig til stede i små mængder hos børn.

Foldningen fjernes kun ved operation. Op til syv år kan epicanthus forsvinde alene, det vil sige uden operation. Derfor udføres operationen kun, når patienten når syv år.

I befolkninger, hvor 100% af barnepopulationen har epicanthus, med alderen, falder dens sværhedsgrad markant.

Epicanthus former

• Tarsal. Basen er placeret mellem det indre hjørne af øjet og det øvre øjenlåg. Lukker tårekanalen.
  
• Omvendt: Basen er placeret mellem det indre hjørne af øjet og det nedre øjenlåg.
  
• Palpebral. To symmetriske folder, hvis samlede bredde er lig med bredden af ​​palpebral revne.
  
• Superciliary. To symmetriske folder har samme størrelse som omkredsen af ​​øjet.

Epicanthus kan vises i det ene øje. I tilfælde af bilateral epicanthus kan foldernes form og størrelse være meget forskellige. Denne fysiologiske egenskab kan ses med det blotte øje..

Epicanthus symptomer

Tilstedeværelsen af ​​mindst et af ovenstående symptomer er en god grund til at søge hjælp fra en specialist. Selvmedicinering frarådes stærkt - det er bedre at straks lave en aftale med en øjenlæge.

Og nu vil vi informere dig om, hvad manglen på rettidig behandling af denne sygdom kan føre til..

Hvad fører manglen på behandling af epicanthus til:

• øjnene bliver hurtigt trætte
  
• nedsat synsstyrke
  
• konstant rivning
  
• hurtigt fremadskridt
  
• pres på øjeæblet.

Det er værd at bemærke, at hvert af disse symptomer kan fremkalde nogle mere utænkelige symptomer, som måske ikke reagerer på behandlingen..

Fjernelse af epicanthus

Epicanthus fjernes udelukkende ved kirurgisk indgreb. Det er simpelthen umuligt at fjerne det ved hjælp af forskellige dråber, salver osv..

Du er nødt til at forstå, at epicanthus ikke er en form for inflammatorisk proces, der kan fjernes med medicin, men en fysiologisk formation, der kun kan opereres og slippe af med den for evigt. Operationen udføres under lokalbedøvelse.

Forløbet af operationen for at fjerne epicanthus:

• et hudindsnit foretages langs øjenvippelinien;
  
• gennem snittet udskæres fedtvæv, hvoraf epicanthus er dominerende;
  
• derefter reduceres folden markant;
  
• løft øjenlågets muskler.

Det skal siges, at behovet for en operation er sjældent. Den enkle form for epicanthus giver ofte ikke en person meget ubehag, men mange patienter ønsker at slippe af med den ekstra fold udelukkende af æstetiske grunde.

I tilfælde, hvor patienten har meget følsom og tynd hud, udføres eliminering af den "mongolske fold" uden hudindskæring.
I dette tilfælde skaber kirurgen en "normal" europæisk fold med suturer. Denne teknik giver ret effektive resultater og kræver ingen yderligere korrektion. Derudover har denne tilgang næsten ingen bivirkninger. Rehabiliteringsperioden passerer ubemærket af patienten.

Billedet viser øjnene før operationen og efter operationen for at fjerne epicanthus.

Operationen til reduktion af epicanthus betragtes som enkel og sikker. Komplikationer er yderst sjældne, men det er umuligt at forsikre sig fuldstændigt mod komplikationer - der sker noget.

Mulige komplikationer efter fjernelse af epicanthus

De fleste af komplikationerne skyldes manglende overholdelse af lægens anbefalinger. I den postoperative periode skal du nøje følge anbefalingerne fra den behandlende læge og under ingen omstændigheder selvmedicinere!

Hvis du overholder en klar algoritme, går processen med at gendanne øjnene og øjenlågene meget hurtigere..
Normalt finder patientens fulde bedring sted inden for to uger. Naturligvis forstyrres en person i genopretningsperioden af ​​ubehag og ubehag. Men du skal forstå, at dette ikke er pludselige komplikationer, men bare en normal, naturlig vævsreaktion på operation.

Patienten bliver nødt til at udholde forbrænding, kløe, tørhed i øjenområdet eller voldsom lakrimation. I en kort periode kan synet også forringes lidt..

Det er strengt forbudt at ridse øjnene og øjenlågene, da irritation kan forekomme, plus der er risiko for infektion.
Kvinder er forpligtet til at opgive kosmetik som øjenskygge, mascara eller eyeliner i en bestemt periode.

I rehabiliteringsperioden er det forbudt for en person at bære kontaktoptik. Mennesker med synsproblemer kan kun bruge briller - ingen linser! I løbet af dagen skal du bære solbriller på gaden for at være beskyttet mod stærkt sollys såvel som for hård vind og støv, der kan komme ind i dine øjne, bare i tilfælde af.

Under gendannelsen af ​​øjenlågene er det bedre at give afkald på intensiv tv-visning og lang tid ved computeren - hvile dine øjne.

For at eliminere de ubehagelige symptomer på tørhed anvendes fugtighedsdråber og opløsninger med vitaminer. Før du bruger medicin, anbefales det at konsultere en specialist, selvom du er 100% sikker på deres effektivitet og positive effekt på din krop..

I den postoperative periode er alkohol strengt forbudt. Ethylalkohol nedsætter immuniteten og bremser dermed regenereringsprocesserne.

Medfødt immundefekt eller ringe kendt DiGeorge syndrom

DiGeorge's syndrom fik sit navn fra den pædiatriske endokrinolog, der opdagede det. Ellers kaldes denne sygdom også Di Georgs syndrom eller velocardiofacial syndrom. Sygdommen er sjælden, forekommer lige meget hos piger og drenge.

Di Giorgis sygdom er kendetegnet ved delvis eller fuldstændig hypoplasi i thymuskirtlen, som er placeret i den forreste mediastinum og er ansvarlig for T-celle-forbindelsen af ​​immunitet og manifesteres ved en immundefekttilstand, misdannelse af ansigtsdelen af ​​kraniet og medfødte hjertefejl. Ud over hypoplasi af thymus (underudvikling) kombinerer dette syndrom ofte fraværet af parathyroidea kirtler, hvilket fører til et vedvarende fald i niveauet af calcium i blodet.

T-lymfocytter er blodlegemer produceret af leukocytafstamningen i den røde knoglemarv og derefter migrerer til thymuskirtlen. Der er flere typer: hjælpere, undertrykkere og mordere. De sikrer anerkendelse af fremmede proteiner (vira, svampe og bakterier), deres eliminering og forhindrer udviklingen af ​​autoimmun patologi (når dens egen krop ødelægger sine sunde celler og væv).

Billeder af Di Giorgi syndrom

Hvad er årsagen til Dee Georgies sygdom?

Hos ca. 85-90% af patienterne, der lider af denne patologi, blev der påvist en sletning af kromosom 22 - tabet af et lille stykke genetisk materiale.

Risikofaktorer, der kan føre til en sådan genetisk abnormitet, inkluderer: at drikke alkohol og ryge under graviditet, tidligere infektioner, især i de første tre måneder af fosterudvikling, og tilstedeværelsen af ​​diabetes hos moderen.

Sygdomsymptomer

De kliniske manifestationer og symptomer på VCS er ret forskellige og synlige lige fra barnets fødsel..

På grund af underudviklingen af ​​thymuskirtlen er immunsystemet hos sådanne børn ikke fuldt ud i stand til at give et tilstrækkeligt svar på introduktionen af ​​bakterier, vira og svampe i kroppen, derfor er de stort set modtagelige for smitsomme sygdomme med et alvorligt forløb.

Et obligatorisk symptom er medfødte hjertefejl. For eksempel Fallots tetrad, som er kendetegnet ved:

• Indskrænkning af højre ventrikeludstrømningsbeholder - lungearterie.
• Defekt på muskuløs del af skillevæggen mellem ventriklerne.
• Dekomponering af aorta - afvigelse af bagagerummet til højre side.
• Hypertrofi (forstørrelse af væggen) i højre ventrikel.

Facial skeletpatologi:

1. Splittet gane og overlæbe.
2. Hypertelorisme - patologisk øget afstand mellem øjnene.
3. Høj gane hos et barn eller på anden måde - gotisk gane.
4. Deformation og lav position af auriklerne.
5. Antimongoloid øje snit.
6. Utilstrækkelig udvikling af overkæben i størrelse eller mikrognathia.

Antimongoloid øjenindsnit er en nedadgående bevægelse af det ydre hjørne af øjet.

Antimongoloid øje snit

Årsagen til den gotiske gane er den patologiske dannelse af embryonale anlages. Som sådan bør man ikke frygte konsekvenserne for et barn med høj gane.

Foto af en gotisk himmel hos et barn

Derudover har sådanne børn udviklingsmæssige anomalier fra andre organer og systemer..

Skader fra nervesystemet manifesteres af dårlig koordination på grund af ufuldstændig udvikling af lillehjernen, forstyrrelse af sensoriske og motoriske funktioner på baggrund af atrofi i hjernebarken.

Hos børn med DiGeorge syndrom opdages ofte forkortelse af spiserøret, fistler er patologiske kanaler i anus, unormal udvikling af retinale kar, hydronefrotisk transformation af nyrerne (ophobning af væske i nyrevævet) eller deres atrofi. Polydactyly (unormalt antal fingre eller tæer), manglende negleplade og forskellige andre knogleabnormiteter. Et vedvarende symptom er mental retardation.

Diagnose af sygdommen

I modsætning til andre sletningssygdomme kan dette syndrom eksponeres allerede i fødestuen..

Ved undersøgelse af en nyfødt kan en neonatolog bemærke en lille hovedstørrelse, en antimongoloid øjenform, strabismus eller på anden måde - skæve, lavtliggende ører, en bred næse, en kløft i den bløde gane og overlæben samt andre defekter, der gør det muligt at mistænke Di Georgs sygdom. Lægen kan på et tidligt tidspunkt, når han lytter til hjertelyde, identificere de lyde, der er forbundet med mangler.

Ovenstående syndrom udvises, når følgende symptomer kombineres: kramper fra den første dag fra fødslen, medfødte hjertefejl, misdannelser i ansigtsskelettet, ofte tilbagevendende svampe- og bakterieinfektioner, der er svære at behandle.

I løbet af flere uger gentages blodprøver for at bestemme antallet af T-lymfocytter, koncentrationen af ​​ioniseret calcium, mængden af ​​immunglobuliner i serum (de beskyttende proteiner, der produceres mod bakterier, vira osv.). Undersøgelser er planlagt mere end én gang for at sikre, at faldet i alle indikatorer er vedvarende.

Obligatoriske metoder til diagnosticering af denne patologi er ultralyd af thymus og parathyroidea, ekkokardiografisk undersøgelse af hjertet (for at identificere defekter).

Genetisk analyse udføres også ved hjælp af DNA-hybridiseringsmetoden til at identificere tabsområder i det 22. kromosom..

Alle disse forskningsmetoder tillader ikke kun nøjagtigt at bestemme sygdommen selv, men også at indikere graden af ​​dens sværhedsgrad, at vælge den nødvendige behandling.

Behandling for Di Giorgi syndrom

I dette tilfælde er det helt umuligt at helbrede sygdommen, derfor ordineres kompleks understøttende terapi..

For at eliminere infektionen, afhængigt af de mikroorganismer, der forårsagede den, ordineres antibiotika, antimykotiske (antifungale) og antivirale lægemidler eller deres kombinationer.

Da barnet har et stort underskud på nogle immunceller, injiceres immunglobulin, der er opnået fra det flydende stofblod fra raske mennesker, intravenøst ​​eller intramuskulært. Denne terapi kaldes substitutionsterapi..

For at forhindre udvikling af krampesyndrom ordineres calciummedicin.

Kirurgisk behandling bruges til at eliminere anomalier i ansigtet og hjertefejl.

I nogle tilfælde - med alvorlig immundefekt udføres transplantation (dvs. transplantation) af thymuskirtlen. Organet høstes fra et foster, hvis prænatal alder ikke overstiger 14 uger. Transplantation kan udføres på den forreste abdominalvæg i muskelvæv, eller thymusceller injiceres intravenøst ​​i form af en suspension. Operationen udføres, hvis hjertefejlene er blevet rettet.

Personer med denne sygdom bør undgå hypotermi, hyppige stressende situationer, kontakt med infektiøse patienter.

Den vordende mor kan også foretage en særlig prænatal test for at opdage genetiske abnormiteter i fosteret og eventuelt diskutere resultatet af graviditeten med den behandlende læge..

Mulige konsekvenser og komplikationer af sygdommen

1. Alvorlig mental retardation.
2. Fremkomsten af ​​tumorsygdomme, herunder ondartede.
3. Fremkomsten af ​​forskellige autoimmune sygdomme.
4. Ved alvorlige infektioner og medfødte misdannelser i det kardiovaskulære system er død mulig.

Prognosen for livet hos sådanne børn er relativt ugunstig, da de på grund af svær immundefekt sjældent når en alder på 6-7 år.

Så DiGeorge syndrom er en genetisk immundefekt sygdom med alvorlige anomalier i ansigtsskelettet og det kardiovaskulære system, som oftest diagnosticeres på et barselshospital. Der er ingen specifik profylakse og behandling, kun understøttende terapi er mulig. Som regel har den beskrevne patologi et ugunstigt forløb..

Objektiv forskning, del 2

Den første og anden gruppe af dysmorfier er beskrevet som stigmas (stigma, stigmatos), som oversat fra græsk betyder et mærke, et tegn. For at bestemme niveauet af stigma tages det samlede antal stigmas i et barn i betragtning, uanset deres placering. Overskridelse af det kritiske niveau af stigma (5-6 stigmas, især gruppe II) indikerer en dysplastisk type udvikling og kan betragtes som sandsynligheden for en abnormitet i udviklingen af ​​indre organer. En række stigmas for nogle børn er dysmorfe, og for andre - en afspejling af den normale genetiske udvikling af en given familie. For eksempel er en mongoloid øjenform et stigma, hvis barnets familie ikke er af mongoloid race..

Oftest er stigmas beskrevet i form af kropsdele. Kranium. Ændringer i hovedets størrelse og form, overhængende occipital knogle, flad nakke, lige skrånende pande, overhængende pande, høj (lav) hårgrænse på bagsiden af ​​hovedet, panden.

Ved ændring af hovedstørrelsen skelnes mellem mikrocefali (hovedomkreds mindre end 3% percentil for alder og køn) og makrocephaly (hovedomkreds mere end 97% percentil for alder og køn). De forskellige muligheder for hovedform er beskrevet detaljeret i afsnittet "Undersøgelse af skeletsystemet". Det skal understreges, at eventuelle ændringer i kraniet kun kan betragtes som dysembryogenese-stigmer i fravær af patologi. Så for eksempel med hydrocephalus er der en fremspringende pande og en glat bagside af hovedet, som er tegn på denne sygdom og ikke stigmas..

Fremspringende pande, glat nakkeknude og makrocephaly med hydrocephalus

Sammen med dette har barnet store hovedstørrelser, en relativt lille ansigtsskalle, udvidelse af de saphenøse vener på hovedet, divergens mellem kraniale suturer, udbulende fontanelle.

Ansigt. Krumning af næsen, bred næsebro, udtalte superciliære buer, sinofriz, prognathia, micrognathia, afkom, microgenia, ændringer i hagen (bifurkation, skrånende, kileformet).

Sinofreeze - fusion af øjenbrynene i glabellaen. Hvis udviklingen af ​​overkæben er nedsat, taler de om prognathia (overudvikling og fremspring) eller micrognathia (omvendt tilstand). Med krænkelser af udviklingen af ​​underkæben taler de om afkom (overdreven udvikling og fremspring) eller mikrogeni (omvendt tilstand). Figuren viser en af ​​mulighederne for at skifte hage - en kileformet hage:

Kilehage

Øjne. Mongoloid eller antimongoloid øjenindsnit, hypertelorisme, hypotelorisme, mikroftalmi, makroftalmi, asymmetri i palpebrale spalter, iris coloboma, iris heterochromia, uregelmæssig pupilform, epikant, distichiasis og andre lidelser i øjenvipper.

Med et mongoloid snit af øjnene bemærkes smalle øjeslidser, de ydre hjørner af øjnene hæves opad, med et antimongoloid snit, tværtimod sænkes de ydre hjørner ned. For at estimere afstanden mellem banernes indre kanter beregnes indekset for mellemorbitale cirkler:

Afstanden mellem banerne på niveau med det indre hjørne af øjet

Med en indeksværdi på mindre end 3,8% taler de om hypothelorisme, mere end 6,8% - om hypertelorisme.

Hypertelorisme

Microphthalmia er et fald, og macrophthalmia er en stigning i alle størrelser af øjeæblet i fravær af misdannelser i øjet. Epicant - en lodret, lunate hudfold, der dækker øens mediale vinkel (tredje øjenlåg).

Tredje øjenlåg, entropion

I nærværelse af en defekt i en del af iris taler de om et colobom med en forskellig farve af iris af et eller højre og venstre øje - af heterochromia af iris. Distichiasis - dobbelt øjenvippervækst. Entropion - drej kanten af ​​det nedre øjenlåg indad. Ectropion - eversion af kanten af ​​det nedre øjenlåg udad.

Ører. Høje (lave) ører, asymmetri af auriklenes placering, store fremspringende ører, små deformerede ører, ører i flere størrelser, betonglapper, fravær af lapper, tilbehør tragus, anomalier i udviklingen af ​​krøller og antihelix.

For at bestemme ørernes placering skal du bruge en vandret linje, der forbinder øjets hjørner. Hvis den øverste del af auriklen slutter sig til hovedet under denne linje, taler de om ørerne med lavt stel..

Ører med lave sæt

Hvis den nedre del af øret tragus er placeret over denne linje, taler vi om en høj position af ørerne..

Asymmetrien i auriklerne bestemmes, når barnet undersøges bagfra.

Asymmetri af placeringen af ​​auriklerne, lav hårvækst bag på hovedet

Diagnose af deformitet og ørestørrelse er hovedsageligt baseret på subjektiv opfattelse.

Store deformerede fremspringende ører

Mund. Makrostomi, mikrostomi, gotisk gane, kort gane, kort frenum i tungen, makroglossi, mikroglossi, foldet tunge, forgrenet spids af tungen, bifurkation.

Makrostomi - stor mund, mikrostomi - lille horn. Gotisk gane - høj, smal gane. Med store tungestørrelser taler de om makroglossia, med små størrelser - om mikroglossia..

Stor tunge, der ikke passer i munden

Tænder. Sparse tænder, supernumerære tænder, uregelmæssig form (filet eller rygsøjle) eller tandplacering.

Hals og torso. Kort eller trukket nakke, lav hårvækst bag på hovedet, pterygium, asymmetri eller brystvorter i brystkirtlerne, underudvikling af brystbenets xiphoid-proces, divergens i rectus abdominis muskler, unormal position af navlen, brok.

Pterygium - pterygoid hudfoldninger på bagagerumets laterale overflader.

Børster og fødder. En bred eller kort håndflade, en tværgående rille i håndfladen, arachnodactyly, afvigelse, brachydactyly, clinodactyly, syndactyly, polydactyly, ectrodactyly, camptodactyly, sandalignende revne, placere tæerne oven på hinanden, flade fødder.

Palmens tværgående fold er ret almindelig i kromosomale abnormiteter (Downs sygdom), selvom det også kan bemærkes som et isoleret stigma af dysembryogenese.

Håndfladens tværgående rille

Arachnodactyly - lange, "edderkop" fingre.

Arachnodactyly

Brachydactyly - forkortelse af fingrene på grund af underudviklingen af ​​falangerne. Med lateral eller medial krumning af fingrene taler de om clinodactyly, med fuldstændig eller delvis fusion af tilstødende fingre - om syndactyly. Hvis antallet af fingre overtrædes, taler de om polydactyly (duplikering) - ekstra fingre - eller ektrodactyly - et fald i antallet af fingre. Camptodactyly er en flexion kontraktur af fingrene. Sandal hul - et uddybet og udvidet rum mellem første og anden tæer.

Hud. Overflod af depigmenterede eller pigmenterede områder, store fødselsmærker (med eller uden hårvækst), overdreven lokal hårvækst.

Det skal understreges, at fremgangsmåder til vurdering af niveauet af stigma skal være individuelt orienteret. At tale om stigmas i deres sande forståelse er kun mulig i fravær af udviklingsmæssige defekter, genetisk patologi. I nærvær af sidstnævnte bekræfter stigmatisering af barnet kun tilstedeværelsen af ​​en negativ virkning i perioden med lægning og dannelse af organer og systemer. Et eksempel er et barn med et markant "niveau af stigmatisering" - store fremspringende og lavtliggende ører med en krænkelse af deres bruskstruktur, hypertelorisme, høj hårgrænse i panden, forskydning af tænder, ændret kraniet - kun 8 stigmas i hovedområdet og under hensyntagen til andre stigmas er stigmatiseringsniveauet for et barn meget højt - 12 stigmas. På samme tid har barnet ikke genetisk patologi, medfødte misdannelser og svarer i dets parametre til kalenderalderen.

Flere stigmas af dysembryogenese

Kat skrig syndrom. Årsager, symptomer, tegn, diagnose og behandling af patologi

Cat cry syndrom (Lejeune syndrom) er en sjælden kromosomal lidelse, hvor patienter har en defekt i strukturen af ​​det femte kromosom. Denne defekt ledsages af flere udviklingsanomalier i forskellige organer og væv. I de fleste tilfælde lider børn med denne sygdom af alvorlige komplikationer..

Udbredelsen af ​​Lejeune syndrom varierer meget. Ifølge forskellige kilder varierer det fra 0,00002 til 0,00004%, det vil sige 1 tilfælde pr. 25-60 tusind nyfødte. Der er ikke identificeret nogen klar afhængighed af land, nationalitet eller klimafaktorer. Det bemærkes, at piger bliver oftere syge (andelen er ca. 1: 1,25).

Sammenlignet med mange andre genetiske sygdomme har grådende kattesyndrom ikke så dårlig prognose. I mangel af alvorlige komplikationer og god pleje lever børn undertiden til voksenalderen. Imidlertid er normal mental og intellektuel udvikling af børn med denne diagnose fuldstændig udelukket..

Interessante fakta

• Feline cry-syndrom blev først beskrevet i 1963 af den franske genetiker Jerome Lejeune. Til ære for ham blev der givet et andet navn til denne patologi, men det bruges sjældnere..
• Denne sygdom er kendetegnet ved et sæt typiske symptomer, der undertiden tillader foreløbig diagnose umiddelbart efter fødslen..
• Syndromet fik sit navn på grund af et barns karakteristiske råb (højt, gennemtrængende råb), der ligner en kattes mia. Dette symptom skyldes en defekt i udviklingen af ​​larynxbrusk..
• I modsætning til andre kromosomale sygdomme (Downs syndrom, Turners syndrom, Edwards osv.), Med syndromet af et kategråt, har patienten et normalt antal kromosomer. Kun en lille del af det femte kromosom mangler, hvilket forårsager sygdommen.

Årsager til genetisk patologi

Kattens grådes syndrom tilhører en gruppe kromosomale sygdomme. Dette betyder, at den væsentligste og eneste grund til udseendet af denne patologi er en krænkelse af strukturen af ​​kromosomer i barnets genom..

Genomet er en samling af genetisk information om en organisme. Hos mennesker er det repræsenteret af 23 par DNA-molekyler. Disse molekyler består af nukleinsyrebaser (nukleotider) bundet til hinanden. En separat sektion af et DNA-molekyle kaldes et genom. Dette er en slags informationsmatrix, hvormed celler kan producere nye kemiske forbindelser. I de fleste tilfælde koder gener for en række proteiner. Med forskellige defekter i DNA-molekyler opstår følgende proces. På grund af en overtrædelse af strukturen af ​​et bestemt gen bliver celler ude af stand til at producere nogen kemisk forbindelse. Proteiner, der produceres ved hjælp af kodet information, er defekte eller slet ikke produceret. Dette er årsagen til udseendet af visse symptomer på organismen som helhed..

I kromosomale sygdomme er denne patologiske proces mere udtalt. Faktum er, at et kromosom er et helt DNA-molekyle, der er pakket til mere bekvem opbevaring i cellekernen. Et sæt med 23 par molekyler findes i næsten alle celler i kroppen. Hvis et helt kromosom er beskadiget (eller det normale antal kromosomer i genomet forstyrres), opstår kromosomsygdomme.

I syndromet med feline cry, som nævnt ovenfor, er defekten lokaliseret på niveau med det femte kromosom. Dette betyder, at dette kromosom er defekt i alle kroppens celler. Problemet ligger i fraværet af den såkaldte korte arm på kromosomet - et lille fragment, hvor dog hundreder af gener er placeret. Fraværet af kun nogle få af dem (generne CTNND2, SEMA5A og TERT) fører til udseendet hos et barn af anomalier, der er karakteristiske for kattens grådes syndrom. Dette tab af et stykke DNA i genetik kaldes en sletning.

Der er flere typer mutationer, hvor denne sygdom udvikler sig:

• Det komplette fravær af en kort skulder. I fuldstændig fravær af en kort arm går omkring en fjerdedel af den genetiske information kodet af det femte kromosom tabt. Dette er den mest almindelige og mest alvorlige variant af sygdommen. Ud over de gener, der bestemmer udviklingen af ​​Lejeunes syndrom, går flere vigtige dele af molekylet tabt. Dette disponerer for mere alvorlige og talrige medfødte anomalier..
• Afkortning af den korte skulder. Når skulderen forkortes, går kun en del af den genetiske information tabt, som var tættere på enden af ​​molekylet (fra en tredjedel til halvdelen af ​​skulderen). Hvis der på samme tid er en sletning af 5p12.2 - 5p12.3-regionen, som nøglen gener er placeret på, udvikler barnet cat cry-syndromet. I sådanne tilfælde observeres færre misdannelser end i fravær af hele skulderen (mindre genetisk information går tabt).
• Dannelse af ringkromosom. Det såkaldte ringkromosom er forbindelsen mellem to arme af det samme kromosom (lang og kort). Som et resultat har molekylet form af en ring. Denne anomali involverer sletning af en lille terminalregion. Hvis vigtige gener går tabt, udvikler sygdommen sig..
• Mosaisk form af syndromet. Mosaikformen af ​​syndromet er normalt den mildeste mulighed, men er yderst sjælden. I alle tre tidligere tilfælde modtog barnet det defekte DNA-molekyle fra en af ​​forældrene. I mosaikform var genomet oprindeligt normalt. Den såkaldte zygote (en celle, der stammer fra fusion af en sæd og et æg) havde fulde femte kromosomer. Problemet opstod under embryonets vækst. Under opdelingen af ​​kromosomer gik den korte arm tabt (ikke delt mellem de to datterceller). Således vil en del af cellerne (normalt de fleste) i fremtiden have et normalt genom, og en lille del vil have et genom, der er karakteristisk for Lejeunes syndrom. I dette tilfælde vil patologiens sværhedsgrad være moderat, og børn vil have færre misdannelser (defekter i nogle celler kompenseres delvist ved øget opdeling af andre). Sådanne børn er ikke normale i ordets fulde forstand. Som regel forekommer mental retardation stadig. Imidlertid observeres normalt ikke abnormiteter i fysisk udvikling og alvorlige medfødte misdannelser i indre organer..

Feline cry-syndrom er diagnosticeret med nogen af ​​de ovennævnte typer lidelser. De karakteristiske symptomer, som vil blive diskuteret nedenfor, er resultatet af celledeling med et defekt genom. Disse celler deler sig langsommere, da nogle af de nødvendige kemiske forbindelser simpelthen mangler. Dette forklarer delvist den lave fødselsvægt af Lejeune syndrom..

Barnet modtager normalt et defekt femte kromosom, der indeholder så meget som 6% af al genetisk information, fra en af ​​forældrene (undtagen mosaikvarianten af ​​sygdommen). Årsagerne til den primære dannelse af denne defekt kan være meget mange, men ingen af ​​dem kan kaldes den vigtigste. Faktisk taler vi om et sæt eksterne faktorer, der kan skade forældrenes reproduktive celler eller påvirke zygotens opdeling i begyndelsen af ​​graviditeten. De er identiske for alle kromosomale og genetiske patologier..

Faktorer, der kan føre til skade på det femte kromosom er:

• Moderens alder. Med moderens alder øges risikoen for kromosomal patologi gradvist hos barnet. Dette mønster observeres i alle sygdomme i denne gruppe. For syndromet med kattens græd er denne afhængighed meget svag. En signifikant stigning i risiko opstår først efter 40 - 45 år. En utvetydig forklaring på, hvorfor dette sker, er endnu ikke fundet. Det er muligt, at oocyternes genom er beskadiget ved eksponering for det endokrine og nervesystem, som regulerer de fleste af processerne i kroppen. Der er ingen lignende sammenhæng mellem risiko og fars alder..
• Rygning. Rygning, især i ungdomsårene, når reproduktionssystemet udvikler sig aktivt, kan forårsage kromosomale omlejringer. Nikotin og tjære indeholdt i cigaretrøg udløser en række biokemiske reaktioner i kroppen, der kan føre til dannelse af kønsceller (kimceller) med visse abnormiteter. I fremtiden, hvis denne særlige celle danner en zygote, vil fosteret have en kromosomal sygdom.
• Alkohol. Virkningsmekanismen for alkohol svarer til den for rygning. Forskellen er, at alkohol i højere grad påvirker de biokemiske processer i leveren. Dette afspejles i blodets sammensætning, det endokrine system. Risikoen for kromosomale abnormiteter øges.
• Indflydelsen af ​​medicin. Mange lægemidler, der anvendes i moderne medicin, kan have toksiske virkninger på reproduktionssystemet. I denne henseende kan selvadministration af de fleste lægemidler blandt andet føre til kromosomale abnormiteter i fremtiden. Separat bør brugen af ​​visse medikamenter i graviditetens første trimester overvejes (mange af dem er simpelthen forbudt). Dette øger risikoen for mosaik Lejeune syndrom. Regelmæssig brug af narkotiske stoffer påvirker reproduktionssystemet i størst omfang.
• Infektioner under graviditet. En række infektioner (vira fra herpesfamilien, cytomegalovirus osv.) Kan påvirke føtal celledeling under graviditet. I denne henseende skal du konsultere en læge rettidigt, diagnosticere og behandle sådanne patologier..
• Stråling. Stråling er ioniserende stråling. Dette er en strøm af små partikler, der kan trænge igennem kroppens væv. Bestråling af kønsområdet fører ofte til en krænkelse af strukturen af ​​DNA-molekyler, som i fremtiden kan forårsage udvikling af en kromosomal sygdom hos et barn.
• Ugunstige miljøforhold. Det blev bemærket, at i områder med ugunstige miljøforhold (områder med aktiv minedrift, nedgravning af kemisk affald osv.) Er hyppigheden af ​​fødsler hos børn med kromosomforstyrrelser lidt højere. Dette skyldes, at der i disse områder er stærke giftige stoffer, som de fleste ikke støder på i hverdagen. Deres virkning kan påvirke opdelingen af ​​kimceller..

Alle disse faktorer er delvis disponible for udseendet af børn med Lejeunes syndrom, men de sande årsager til denne patologi er stadig ukendte. Et defekt femte kromosom forekommer også hos børn, hvis forældre aldrig har været udsat for ovenstående faktorer.

Hvordan ser nyfødte med grædesyndrom ud?

På trods af denne sygdoms lave forekomst identificerede læger hurtigt det interval af symptomer og udviklingsmæssige abnormiteter, der er karakteristiske for den. De fleste af dem kan ses lige ved fødslen. I dette tilfælde er det ikke værd at evaluere hver overtrædelse separat (da de også kan forekomme i andre medfødte patologier), men helheden og kombinationen af ​​forskellige symptomer.

De mest typiske manifestationer af sygdommen umiddelbart efter fødslen er:

• karakteristisk gråd af et barn;
• ændring i hovedets form
• karakteristisk form af øjnene
• auriklenes karakteristiske form
• underudvikling af underkæben
• lav kropsvægt
• udviklingsfejl i fingrene;
• klumpfod.

Et barns karakteristiske råb

Som nævnt ovenfor er det mest karakteristiske symptom i Lejeune syndrom et karakteristisk gråd af et barn. Det kan høres allerede i de første dage efter fødslen, da der dannes en defekt i strubehovedet under intrauterin udvikling. Grædet høres i højere toner end hos almindelige børn og, som beskrevet af mange børnelæger og forældre, ligner mia af en sulten killing.

Årsagerne til dette råb er følgende mangler i strubehovedbrusk:

• reduktion af epiglottis;
• indsnævring af luftvejene i epiglottis-regionen;
• blødgøring af bruskvæv;
• folder i slimhinden, der beklæder brusk i strubehovedet.

Omformning af hovedet

Ændringer i kraniets form er karakteristiske for de fleste kromosomale sygdomme. Med syndromet af et kategråt observeres sådanne krænkelser af intrauterin udvikling hos mere end 85% af nyfødte. Den mest almindelige ændring er mikrocefali. Dette er navnet på det generelle fald i kraniet. Det nyfødte hoved bliver lille og noget aflangt i længderetningen. I nogle tilfælde er det ikke umiddelbart muligt at bemærke dette symptom. Kraniometri udføres for at bekræfte. Det er en måling af kraniets grundlæggende dimensioner. Hvis længdestørrelsen (fra occiput til næsebroen) øges i forhold til det tværgående (mellem fremspringene i parietalbenene), taler de om dolichocephaly. Det er også karakteristisk for Lejeune syndrom. Dette symptom kan være en variant af normen, derfor lægges der vægt på det nøjagtigt med samtidig mikrocefali.

Mikrocefali hos en nyfødt er altid ledsaget af progressiv mental retardation i fremtiden, men graden af ​​udviklingsforsinkelse svarer ikke altid til sværhedsgraden af ​​kraniet deformitet.

Den karakteristiske form af øjnene

Unormal form og øjenposition er også et almindeligt symptom på kromosomale lidelser. Delvis skyldes de den unormale udvikling af kraniale knogler, som blev nævnt ovenfor. De fleste af disse symptomer er også karakteristiske for Downs syndrom..

Fra siden af ​​øjnene er der 4 hovedtegn på Lejeune syndrom:

• Antimongoloid øjenafsnit. Dette symptom adskiller feline cry-syndrom fra mange andre kromosomale abnormiteter (inklusive Downs syndrom), men det forekommer ikke hos alle nyfødte. Med et antimongoloid snit går de palpebrale revner i en svag vinkel (fra næsebroen til siden og ned). Det indre hjørne vil altid være højere end det ydre hjørne. Således, hvis du ser nøje, kan du se en trekant på barnets ansigt, hvis øverste del er næsebroen, de laterale ansigter - de diagonalt placerede øjne og basen vil være spidsen af ​​næsen. Med et Mongoloid-snit observeres det modsatte - de ydre hjørner vil altid være placeret højere end det indre.
• Strabismus. Strabismus (strabismus) er en krænkelse af hornhindens symmetri i forhold til øjenlågets kanter og hjørner. På grund af dette kan barnet ikke fuldt ud fokusere sin vision på et bestemt objekt, og som regel reduceres synet hos sådanne børn markant. Der er forskellige former for strabismus. Det kan være lodret (når afvigelsen af ​​de visuelle akser forekommer enten op eller ned) eller vandret (konvergerende eller divergerende strabismus). Der er også monokulær og skiftende strabismus. I første omgang kæmper kun det ene øje, og barnet bruger det aldrig. Den skiftende form er kendetegnet ved skiftende skævhed, når barnet ser omvendt med det ene eller det andet øje. Årsagerne til strabismus hos børn med Lejeune syndrom er underudvikling af muskelvæv omkring øjeæblet eller anomalier i udviklingen af ​​nervesystemet (øjenbevægelser reguleres af kranienerver).
• Okulær hypertelorisme. Hypertelorisme kaldes generelt en stigning i afstanden mellem to parrede organer. I kattens grådes syndrom er okulær hypertelorisme mest karakteristisk, når den nyfødtes øjne er for brede. Afstanden måles både mellem de indre hjørner af øjeslidsene og mellem pupillerne. Dette symptom kan også forekomme med andre kromosomale sygdomme..
• Epicanthus. Epicanthus er en speciel hudfold i det indre øjenkrog. Normalt findes det i de fleste tilfælde hos repræsentanter for det mongoloid race. Epicanthus er et adaptivt apparat til disse folkeslag, der beskytter deres øjne mod støv og vind. For børn med grådesyndrom er dette imidlertid en medfødt og for det meste kosmetisk defekt. Det kan kun bemærkes ved en omhyggelig undersøgelse af palpebral revne. Kombinationen af ​​epicanthus med et antimongoloid øje snit er et ret sjældent fænomen, som med stor sandsynlighed taler præcist om katgrædssyndromet..

Auriklernes karakteristiske form

Mangler i udviklingen af ​​auricle hos nyfødte med Lejeune syndrom udtrykkes i deres unormale form og placering. Oftest taler vi om ptosis. Dette udtryk betegner sænkning af ethvert organ i sammenligning med normen. Øreptose forekommer også i andre kromosomale sygdomme..

Formen på ørerne kan ændres på forskellige måder. Normalt er der en underudvikling af brusk, der danner øreklokken. Dette får øret til at se mindre ud, og øregangen kan indsnævres kraftigt. Nogle gange kan små, komprimerede knuder ses på huden omkring auriklen..

Underudvikling af underkæben

Underudvikling af underkæben kaldes også microgenia eller micrognatia. Det er et ret almindeligt symptom i feline cry-syndrom. På grund af en kromosomfejl når knoglen, der danner underkæben, ikke den krævede størrelse under graviditeten. Som et resultat trækkes hagen let i forhold til overkæben hos den nyfødte..

Der er to former for micrognathia:

• Bilateral mikrognati. Denne mulighed er den mest almindelige. Begge grene af underkæben er underudviklet med ham. På grund af dette reduceres knoglen, men forbliver symmetrisk. Et ret bredt mellemrum dannes mellem tænderækkene (op til 1 - 1,5 cm). Nogle gange gør det det vanskeligt for et barn at lukke munden..
• Ensidig mikrognati. I dette tilfælde er kun en af ​​grenene i underkæben underudviklet. Hagen er let trukket tilbage, men ansigtet er ikke symmetrisk. Mellemrummet mellem tænderne løber skråt. Denne form for mikrognathia er sjælden..

Generelt er underudvikling af underkæben relativt almindelig og er ikke altid et tegn på en kromosomal sygdom. Derfor, under den indledende undersøgelse af barnet, taler micrognathia ikke entydigt om patologien, men er kun en grund til en mere omhyggelig undersøgelse af babyen for andre anomalier..

Micrognathia er et alvorligt problem for læger og forældre fra de første dage efter fødslen. Babyer med grædesyndrom, der normalt er født med lav fødselsvægt, har svært ved at fodre. På grund af den deformerede underkæbe kan de ikke lukke læberne ordentligt omkring moderens brystvorte. Den sugende refleks er svækket, hvilket kan gøre amning simpelthen umulig.

Lav kropsvægt

Lav kropsvægt forekommer hos mere end 90% af nyfødte med Lejeune syndrom. Det skyldes en alvorlig forsinkelse i udviklingen af ​​organer og væv. I de sidste uger før fødslen får fosteret vægt. Dette sker normalt ikke med denne sygdom. Den gennemsnitlige vægt af et barn med denne sygdom overstiger ikke 2500 g. Samtidig kan svangerskabsalderen være normal (barnet er fuldtids).

Der er også tilfælde, hvor et barn bliver født for tidligt i forvejen. Derefter reduceres kropsvægten endnu mere. Derudover er andre anomalier og misdannelser i indre organer mere almindelige hos sådanne børn. Dette disponerer for komplikationer og forværrer prognosen for fremtiden. Reduceret kropsvægt (især i nærværelse af andre tegn på kattegrædsyndrom) indikerer altid behovet for øget opmærksomhed og kvalificeret børnepasning.

Fingerudviklingsdefekter

Fejl i udviklingen af ​​fingre hos børn med kromosomale abnormiteter er ret almindelige. Normalt taler vi om den såkaldte syndactyly. I dette tilfælde smelter fingrene på den nyfødtes hænder eller fødder. Fingrene kan kun forbindes med en hudmembran, som er let at skære under operationen. Så giver korrektionen af ​​fødselsdefekten ingen særlige vanskeligheder. Hvis vi taler om knoglefusion, så er manglen meget mere alvorlig. Udad vil syndactyly ligne en fortykket tå (undertiden endda med en negleplade). En sådan alvorlig mangel er meget sværere at rette..

En anden mulig udviklingsfejl på fingrene er den såkaldte clinodactyly. Med hende har barnet en krumning af fingrene i leddene. Hvis du spreder en nyfødts hånd, ligger nogle fingre ikke parallelt med resten. Der er også en delvis rotation af fingeren omkring dens akse. Fleksion er muligvis ikke mulig. Clinodactyly forekommer på en eller begge hænder og påvirker normalt ringfingeren og lillefingeren. På benene er dette symptom sværere at lægge mærke til på grund af den mindre størrelse af fingrene. Denne misdannelse kan korrigeres i fremtiden ved kirurgi.

Uanset hvilken type klinodactyly eller syndactyly, er disse tegn normalt kun en kosmetisk defekt og udgør generelt ikke alvorlige helbredsproblemer..

Klumpfod

Klumpfod er resultatet af en misdannelse i knogler og led i underbenet. Dette er en ændring, der er kendetegnet ved en kraftig indadbøjning af foden i forhold til underbenets længdelinie. På lang sigt kan børn med denne defekt have problemer med at gå på to ben (de begynder at gå senere). Dette symptom er ikke specifikt for cat cry-syndrom og kan forekomme under mange andre forhold..

Analysen af ​​ovenstående symptomer udføres umiddelbart efter barnets fødsel. Hvis den passende diagnose blev udført under graviditeten, og lægerne kender til den kromosomale mutation, giver disse symptomer os mulighed for at vurdere sværhedsgraden af ​​misdannelserne. Hvis prænatal diagnose (diagnose før fødslen) ikke er foretaget, hjælper alle disse tegn med at mistanke om den korrekte diagnose. Et barn vurderes normalt af samtlige symptomer. Den største diagnostiske værdi er karakteristisk gråd og en ændring i øjnens form.

Hvordan babyer med skrigssyndrom ser ud?

Da overlevelsesgraden for børn med grådesyndrom er høj, skal du vide, hvad du kan forvente for forældre, når deres barn vokser og udvikler sig. I de fleste tilfælde udvikler børn med denne patologi meget langsommere end deres jævnaldrende. Mange medfødte udviklingsdefekter fører til en række karakteristiske vanskeligheder, som disse patienter står over for.

Typiske symptomer og manifestationer af katskrigsyndromet i barndommen er:

• mental retardation
• nedsat muskeltonus
• nedsat koordination af bevægelser
• forstoppelse;
• månens ansigt
• kort hals
• adfærdens labilitet
• synsproblemer.

Mental retardation

Nedsat muskeltonus

Nedsat koordinering af bevægelser

Forstoppelse

Månens ansigt

Kort hals

Følelsesmæssig labilitet

Visionsproblemer

Visionsproblemer opstår i de første leveår på grund af lidelser i udviklingen af ​​synsorganet. Oftest har børn brug for briller så tidligt som 2-3 år gamle. I betragtning af den lave læringsevne og uforudsigelighed i adfærd i denne periode, nægter forældre normalt at bære briller.

Nogle af disse symptomer er umiddelbart synlige. Den antimongoloid form af øjnene, deres brede holdning og hængende ører, som blev bemærket ved fødslen, bliver mere mærkbar, når de vokser. De fleste mennesker, selv ved første øjekast ved et sådant barn, finder hurtigt i ham flere forskelle fra normale børn. Der er dog ingen specifikke eksterne tegn, der utvetydigt indikerer, at barnet blev født med kattegrædssyndromet (og ikke med en anden kromosomal abnormitet)..

Hvordan voksne med skrigssyndrom ser ud?

Som nævnt ovenfor har patienter med Lejeune syndrom en chance for at leve til voksenalderen. Der er isolerede tilfælde, hvor patienter døde i en alder af 40 - 50 år. Desværre er antallet for lavt til at tale om symptomer eller ydre tegn på sygdommen, der ville være karakteristisk for sådanne patienter..

I en alder af 18 - 25 år, hvor mindre end 5% af børnene lever, kommer mental retardation i forgrunden. Patienten kan ikke udføre noget arbejde. Med mosaikformen af ​​sygdommen er evnen til at lære noget bedre. Disse patienter har en chance for at blive integreret i samfundet. Patienternes udseende er karakteriseret ved de samme medfødte lidelser, som blev beskrevet ved fødslen. Accelereret aldring af huden observeres undertiden.

Diagnose af genetisk patologi

Diagnostik af enhver genetisk patologi (inklusive syndromet af et kategråt) går gennem to faser. I første fase foretager læger en generel undersøgelse af patienter for at identificere de kvinder, der har en øget risiko for at få et barn med kromosomale sygdomme. Den anden fase udføres for at bekræfte en specifik diagnose. Begge faser udføres som regel i specialiserede institutioner - prænatal diagnostiske centre. Prænatal diagnose er et kompleks af forebyggende undersøgelser, der udføres for gravide på prænatalstadiet. Disse procedurer er i stand til at påvise forskellige genetiske sygdomme på et tidligt stadium af graviditeten, herunder kattegrædssyndrom..

Der er følgende metoder til diagnosticering af kattegrådssyndrom:

• samling af anamnese;
• karyotypning af forældre;
• ultralyd;
• blodprøve for plasmamarkører;
• invasiv forskning;
• diagnose på postpartumstadiet.

Tager anamnese

Karyotypning af forældre

Ultralydografi

Ultralydundersøgelse (ultralyd) udføres efter undfangelse. Ved hjælp af et specielt apparat, der genererer og fanger lydbølger, får lægen et billede af fosteret. Du kan også evaluere separat definerede anatomiske strukturer. I mangel af risikofaktorer anbefales det at foretage en ultralydsscanning tre gange under graviditeten. Hvis der er specielle indikationer (truslen om en kromosomal abnormitet), kan yderligere sessioner ordineres.

Der er ingen ændringer, der er specifikke for syndromet hos et kattegråd, selv på dette stadium af diagnosen. Selv i nærværelse af visse lidelser i fostrets udvikling eller under graviditet kan lægen ikke stille den korrekte diagnose. Han identificerer kun tegn, der indikerer udviklingsforstyrrelser. Sandsynligheden for, at det fødte barn vil have en eller anden form for genetisk sygdom, er i dette tilfælde allerede meget høj.

De mest almindelige ikke-specifikke tegn på kromosomale mutationer ved ultralyd er:

• forstørret kraveområde
• polyhydramnios;
• synlige hjertefejl
• brachycephaly eller dolichocephaly;
• tarmatresi (obstruktion)
• mangel på vand
• forkortelse af rørformede knogler.

Blodprøve for plasmamarkører

Plasmamarkører for kromosomale sygdomme er et antal stoffer, der kan indikere problemer i løbet af graviditet og fosterudvikling. Disse stoffer findes i blodet fra en gravid kvinde, og deres koncentration ændres på forskellige stadier af graviditeten. Til denne analyse doneres blod. Undersøgelsens nøjagtighed er ret høj, men ifølge resultaterne er det umuligt at bestemme, hvilken slags genetisk sygdom barnet vil have. Ud over cat cry-syndromet kan lignende ændringer observeres i Down, Patau, Edwards osv..

For at vurdere sandsynligheden for at få et barn med en kromosomal lidelse kontrolleres følgende markører:

• chorionisk gonadotropin;
• protein A;
• estriol;
• alfa-fetoprotein.

Invasiv forskning

Invasive undersøgelser er en gruppe diagnostiske procedurer, hvor væv tages fra fosteret selv til analyse. Det resulterende materiale kontrolleres grundigt. Da vi taler om studiet af genomet hos det ufødte barn selv, er nøjagtigheden af ​​invasive studier meget høj. Især allerede i første trimester er det muligt med sandsynlighed på 98 - 99% at sige, hvilken slags genetisk sygdom barnet vil have. Denne tidlige diagnose og høje nøjagtighed gør det muligt for mødre at tage en informeret og afbalanceret beslutning om at afslutte en graviditet..

De mest almindelige invasive forskningsmetoder er:

• Cordocentesis. Med cordocentese udføres en punktering, hvor lægen modtager blod fra navlestrengen. I denne ledning er kar, der indeholder fostrets blod. Cellerne i dette blod indeholder igen et sæt kromosomer, der kan undersøges for forskellige abnormiteter..
• Fostervandsprøve. Fostervandsprøve involverer også punktering. I dette tilfælde tages fostervæsken til forskning, der omgiver fosteret inde i moderkagen. Denne væske indeholder (omend i en lille mængde) celler i en udviklende organisme.
• Korionbiopsi. Chorion er den ydre skal af det udviklende foster, som indeholder cellerne i den voksende organisme (chorionic villi). Opsamlingen af ​​disse celler sker med en speciel injektion gennem moderens forreste abdominalvæg. Korrekt udført procedure forårsager ikke skade på fosteret.

I alle tre af de ovennævnte undersøgelser bruges der til mere præcis punktering specielle tynde nåle og en ultralydsmaskine (med dens hjælp er nålen rettet i den rigtige retning). Disse analyser udføres ikke for alle patienter. Hovedindikationen er den forventede mors alder (mere end 30-35 år) og tilstedeværelsen af ​​tilfælde af kromosomale sygdomme i familien. Af komplikationerne ved disse procedurer skal muligheden for spontan abort eller intrauterin fosterdød noteres. Risikoen for et sådant resultat er i gennemsnit 1 - 1,5%.

Diagnostik på postpartumstadiet

Efter et barns fødsel er det ikke længere vanskeligt at stille en korrekt diagnose. Selve det nyfødte væv er tilgængeligt til forskning, og identifikationen af ​​dets DNA er et spørgsmål om flere dage. Men selvom læger opdager Lejeune syndrom før fødslen, slutter diagnosticeringsprocessen ikke der. For at øge chancerne for et sygt barn til at overleve, bør der foretages en detaljeret diagnose af alle kropssystemer. Dette vil føre til en effektiv behandlings- og plejeplan for dit barn..

Nyfødte med grædesyndrom skal gennemgå følgende tests og tests:

• konsultation med en neonatolog eller børnelæge;
• elektrokardiografi og ekkokardiografi til påvisning af hjertefejl;
• Røntgen eller ultralyd for at opdage abnormiteter i udviklingen af ​​fordøjelseskanalen;
• generel blodprøve og biokemisk blodprøve samt urinalyse (sådanne problemer som bevarelse af føtal hæmoglobin i lang tid, et lavt niveau af albumin i blodet er karakteristiske).

Testlisten kan være meget voluminøs og afhænger primært af, hvilke lidelser der findes hos barnet. Efterhånden som du vokser (i de første leveår), anbefales det at konsultere en børnelæge, ØNH-læge og andre specialister med smal profil.

Prognosen for børn med grådesyndrom

På trods af fremskridt inden for pleje og behandling af børn med kromosomale lidelser er prognosen for børn med grædesyndrom generelt dårlig. De fleste af dem (ca. 90%) lever ikke for at være ti år gamle. Ikke desto mindre er der tilfælde, hvor patienter med denne patologi levede op til 40 - 50 år. Det er ikke muligt at forudsige forventet levealder umiddelbart efter fødslen af ​​et sådant barn. Det er påvirket af mange forskellige faktorer..

Længden og livskvaliteten for nyfødte med Lejeune syndrom afhænger af følgende forhold:

• sværhedsgraden af ​​medfødte misdannelser
• succesen med kirurgisk behandling (om nødvendigt) i de første leveår;
• kvalitet af lægebehandling;
• type genetisk mutation (fuldstændigt fravær af 5p-armen på kromosomet, delvis fravær, mosaik eller cirkulær mutation);
• individuelle sessioner.

Som du kan se, er det meget dyrt at tage sig af et sådant barn. Der er specielle fonde, programmer og organisationer, der hjælper forældre med sådanne børn. Dog er dødeligheden fortsat høj, især i de første leveår. Dette skyldes mange mangler i udviklingen af ​​indre organer..

Oftest hos børn med Lejeune syndrom findes udviklingsanomalier i følgende systemer:

• åndedrætsorganerne;
• urinvejssystemet
• hjerte-kar-system (CVS)
• fordøjelsessystemet;
• uregelmæssigheder i øjnens udvikling
• brok og deres komplikationer.

Åndedrætsorganerne

Genitourinary system

Forstyrrelser i udviklingen af ​​kønsorganet findes i næsten alle kromosomale sygdomme. Med cat cry-syndrom kan de observeres hos både piger og drenge. De første symptomer bemærkes i de første dage eller uger efter fødslen. I nogle tilfælde kan misdannelser i kønsorganet endog udgøre en trussel mod barnets liv..

De mest almindelige misdannelser i kønsorganet hos patienter med Lejeune syndrom er:

• Hypospadier. Hypospadier er en medfødt misdannelse af penis hos drenge, der er kendetegnet ved urinrørets udseende på det forkerte sted. Denne defekt skaber store vanskeligheder for børn under vandladning. Ømhed eller urinretention kan forekomme. Hypospadier kan korrigeres med kirurgi.
• Hydronefrose i nyrerne. Renal hydronephrose er en patologisk tilstand, hvor der er en krænkelse af udstrømningen af ​​dannet urin fra nyren til urinlederen. Det mellemliggende område, hvor dette sker, kaldes nyren bækkenet. Over tid fører den akkumulerende væske i bækkenet til overstrækning af bækkenets vægge. Normalt nyrevæv (parenkym) komprimeres, og dets celler dør. For at forhindre nyresvigt tilvejebringes urindræning kunstigt, og misdannelsen korrigeres kirurgisk.

I fremtiden er anomalier i udviklingen af ​​organerne i kønsorganet og de tidligere operationer for at korrigere dem disponeret for andre sygdomme og komplikationer (pyelonefritis, glomerulonephritis osv.).

Det kardiovaskulære system

For Lejeunes syndrom er der ingen specifikke anomalier i udviklingen af ​​CVS, der kun er karakteristisk for denne sygdom. Alle defekter, der forekommer i denne patologi, kan groft opdeles i defekter i hjertets udvikling og defekter i udviklingen af ​​blodkar..

Med defekter i hjertets udvikling kan enten ventilerne eller væggene i hjertets kamre blive påvirket (nogle gange er der et samtidig nederlag af disse anatomiske strukturer). Ved vaskulære misdannelser observeres deres kvantitative ændringer (udseendet af yderligere kar eller tværtimod deres fravær), positionelle ændringer (ændring i lokalisering), strukturelle ændringer (udvidelse eller indsnævring af lumen).

Anomalier i udviklingen af ​​CVS fører til nedsat blodcirkulation i kredsløbet, blanding af arterielt og venøst ​​blod og hjertesvigt. Tidspunktet for påvisning af mangler afhænger af dens sværhedsgrad. Hvis en nyfødt har alvorlig alvorlig hjertesvigt, vil dens første tegn vises i de første timer efter fødslen. Hvis vi taler om en sådan overtrædelse som et åbent ovalt vindue, påvirker dette muligvis ikke patientens generelle tilstand i mange år.

Ofte observeres følgende symptomer hos børn med anomalier i udviklingen af ​​CVS:

• cyanose (blå misfarvning) af huden;
• besvimelse
• generel svaghed
• forsinket vægtøgning
• dyspnø
• øget hjerterytme
• lavt eller højt blodtryk.

Ofte er det de alvorlige misdannelser af CVS, der forårsager den tidlige død for børn med grædesyndrom. Hvis ovenstående symptomer vises, skal du kontakte din børnelæge eller kardiolog for at finde ud af deres årsager. Mange medfødte CVD-defekter kan korrigeres kirurgisk, hvis barnets generelle tilstand tillader det..

Fordøjelsessystemet

Unormaliteter i øjenudvikling

Sammen med eksterne ændringer i øjnene (antimongoloid snit, hypertelorisme og andre symptomer, som blev nævnt ovenfor), observeres også lidelser i øjeæblets indre struktur hos børn med grådesyndrom. Fundusændringer er især almindelige, der er kendetegnet ved retinal depigmentering og atrofi (underernæring) af synsnerven. Disse patienter har også sådanne medfødte sygdomme som astigmatisme og glaukom..

Generelt reducerer dette synsstyrken, kan føre til progressiv nærsynethed og tidlig blindhed. Når du bekræfter diagnosen Lejeunes syndrom, skal du konsultere en øjenlæge, da nogle misdannelser først er usynlige. På samme tid, hvis en sygdom som glaukom ikke opdages i tide, og rettidig behandling ikke startes, vil dette hurtigt føre til irreversibelt synstab..

Hernias og deres komplikationer

En brok er en tilstand, hvor organer fra et anatomisk hulrum blandes i et andet. Denne bevægelse sker enten gennem den normale (eksisterende, fysiologiske) eller gennem den patologiske åbning. I dette tilfælde forbliver membranerne, der dækker indholdet af hernialsækken, intakte. Hovedårsagen til udviklingen af ​​denne patologi er en ændring i balancen mellem intra-abdominalt tryk eller en medfødt defekt i muskelvæggene..

Hos patienter med Lejeune syndrom observeres to hovedtyper af overfladiske brok oftere:

• Inguinal brok. Med en sådan brok blandes abdominale organer i lyskekanalen (en anatomisk formation placeret i lysken). Normalt passerer kar, sædslederen hos mænd og livmoderbåndet hos kvinder gennem denne kanal..
• Navlebrok. Dette er en af ​​de typer medfødte brok, hvor tarmens sløjfer og andre organer i bughulen bevæger sig uden for den under huden. Udløbet for hernial sac er navlen.

Fra siden ser overfladiske brok ud som fremspring placeret direkte under overfladen af ​​huden og er bløde at røre ved. Størrelsen af ​​disse formationer kan variere inden for brede grænser. Det afhænger af størrelsen på udløbet, antallet af organer, tilstedeværelsen af ​​væske i hernialposen og andre grunde.

For børn med Lejeune syndrom er den største fare repræsenteret af komplikationer af overfladiske brok:

• Komprimering af organerne i hernial sac. Oftere forekommer kompression af organer i det område af hullet, gennem hvilket organerne går ud. Dette fører til nedsat blodforsyning og dræning (udstrømning af lymfe og venøst ​​blod).
• Dysfunktion af organer i hernial sac. Dysfunktion i organer er en konsekvens af deres klemning. Et klassisk eksempel er coprostase med en navlestreng (stopper bevægelsen af ​​afføring i tarmen).
• Betændelse i organerne i hernial sac. Denne komplikation er også en konsekvens af kompression af organer. Betændelsen begynder på grund af kredsløbssygdomme. Ødem i organer opstår, bevægelse af bakterier fra et hulrum til et andet, udvikling af nekrose (vævsdød).

Disse komplikationer skal rettes kirurgisk så hurtigt som muligt, da de udgør en alvorlig fare for barnets liv..

Forskellige kombinationer af anomalier er almindelige:

• et-system, hvor der er en sammenhæng af to eller flere defekter inden for et organsystem (for eksempel ændringer i flere hjerteklapper);
• to-system, hvor der er en forbindelse af defekter inden for to systemer (for eksempel et åbent ovalt vindue og indsnævring af spiserøret);
• polysystemisk, hvor organskader observeres i forskellige systemer (i to eller flere).

Denne klassificering påvirker direkte prognosen for et bestemt barn. Med polysystemiske udviklingsmæssige abnormiteter er overlevelse normalt meget lav. På samme tid, med rettidig korrektion af lidelser i et system, kan børn vokse og udvikle sig. Det største problem i disse tilfælde er mental retardation..

For børn, der har gennemgået en periode med høj dødelighed og nået skolealderen, er hovedproblemet mental retardation. Dette kaldes i medicin en forsinkelse i et barns intellektuelle udvikling. Psykiatere er involveret i vurderingen af ​​dens sværhedsgrad. Med syndromet af et kategråt har børn normalt svære former for oligofreni, hvor normal læring næsten er umulig. Med et gunstigt forløb af sygdommen og fraværet af forskellige komplikationer kan defektologer håndtere barnet. Dette vil hjælpe med at udvikle visse motoriske færdigheder og nogle reflekser. Børn med dette syndrom er imidlertid ude af stand til selvpleje og har brug for livslang pleje. Ud over forsinkelsen i intellektuel udvikling begynder barnet at gå senere, der kan være problemer med amning, urininkontinens og andre problemer.